Diagnose Lissenzephalie?

Lissenzephalie ist eine Fehlbildung des Gehirns. Es handelt sich um das angeborene Fehlen bzw. um eine Strukturbesonderheit der Hirnwindungen (gyri) des Gehirns. Die Folge dieser Störung ist eine relativ glatte (= lissos) Oberfläche der Großhirns.

Begrifflich unterschieden werden mehrere Ausprägungen:
 Das völlige Fehlen der Gyrierung (Gyrus = Windung, hier: Hirnwindung) wird Agyrie genannt.
 Verkleinerungen der Hirnwindungen werden unter dem Begriff Mikrogyrie zusammengefasst.
 Vergrößerungen der Hirnwindungen kennt man unter dem Begriff Makrogyrie.
 Mit dem Ausdruck Pachygyrie ist eine reduzierte Gyrierung mit verdickten / vergröberten Hirnwindungen gemeint.

Die Art und schwere der Symptome sind abhängig von der schwere der Fehlbildung. Hier eine kurze Auflistung möglicher Symptome:

 Fehlbildungen der inneren Organe
 Fütterstörungen und Probleme beim Schlucken
 Atembeschwerden, Atemnot und häufige Lungenentzündungen
 Spastische Symptome und Krämpfe
 Sehbehinderung bzw. Hörbehinderung
 Epileptische Anfälle
 Verzögerung der körperlichen und psychomotorischen Entwicklung
 Schwere geistige Behinderung, teilweise auf dem Niveau eines Babys
 Je nach Ausprägung führen Lissenzephalien nach wenigen Lebensmonaten bis Lebensjahren zum Tod des Kindes

Die Ursachen dieser Fehlbildung liegen in einer Migrationsstörung. Der kortikalen Neuronen. Anders als bei einer normalen Entwicklung wandern die Neuronen nicht zu dem ihn vorbestimmten Platz (die Oberfläche des Gehirns) und führen somit zu einer Faltung des Gehirns. Somit kann es zur Bildung einer so genannten Doppelkortex kommen. Diese Fehlentwicklung findet in den ersten ein bis vier Monaten der pränatalen, vorgeburtlichen Phase statt.
Die Fehlbildung kann dabei genetisch veranlagt sein, aber beispielsweise auch durch Vergiftungen, Virusinfektionen oder Chromosomenbesonderheiten entstehen bzw. mit bedingt sein.

Natürlich haben diese schweren Symptome Folgen für das Leben mit einem an dieser Krankheit erkranktem Kind:
Durch die Fehlbildung des Gehirns kommt es zu schweren geistigen Behinderung welche zu einer Verzögerungen der Psychomotorik führt. Die Kinder bleiben teilweise auf dem Entwicklungsstand eines Babys stehen. Sie können somit nicht selbstständig essen und trinken oder laufen und sprechen.
Hinzu kommen ausgeprägte körperliche Symptome (zum Beispiel Fehlbildungen der inneren Organe). Eine oft auftretende Seh- und Hörbehinderungen verhindert es, dass diese Kinder ihre Eltern jemals anschauen können. Die ebenfalls häufig auftretenden Schluckstörungen macht die Ernährung der Kinder sehr schwierig, so dass einige von ihnen über eine Sonde ernährt werden müssen. Epileptische Anfälle, welche nur mit schwersten Medikamenten kontrolliert bzw. zumindest reduziert werden können, belasten den Körper der Kinder zusätzlich.

Eine Lissenzephalie kommt häufig in Kombination mit anderen Syndromen vor bzw. zieht andere Besonderheiten nach sich (z. B. Mikrocephalie, Zellweger-Syndrom oder Neu-Laxova-Syndrom). Die Fehlbildungen im Gehirn wirken epileptogen, d.h. das Risiko, dass sich eine Epilepsie entwickelt (z. B. das West-Syndrom / BNS-Epilepsie) ist überdurchschnittlich hoch.
Seltene Sonderformen der Lissenzephalie sind das Borth-Syndrom, das Fukuyama-Syndrom und das Norman-Roberts-Syndrom

Ursächliche Behandlungsmöglichkeiten der Lissenzephalie gibt es nicht. Es ist lediglich möglich die einzelen Symptome zu behandeln und die Lebenserwartung des Kindes somit etwas zu erhöhen. Besonders wichtig erwies sich dabei jedoch eine intensive und liebevolle Pflege, auf welche die Kinder ein lebenlang angewiesen sein werden.